性早熟的诊断首先要除外对机体危害较重的疾病如中枢病变和肿瘤，卵巢和肾上腺肿瘤，以及非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症，异位，外伤和肿瘤等，其次要区另U完全性或不完全性性早熟。

一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月，有些患儿性早熟的唯一特征是乳房发育(premature thelarche)或青春期阴毛早现(premature pubarche)，但大多数为身体发育的加速，对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的，在于明确所致加速性成熟的病因，约90%的病例属体质型(尤其是原因不明或特发性者)，但对任何病例在作出这种解释前，必须排除其他病因，病史中应了解有否诱发因素，如摄入性激素和营养食品等情况，了解发病年龄，病程快慢和生长情况，体格检查时应记录身长，体重和性征发育的分期，外生殖器发育的情况，腹部和盆腔检查情况，全身检查注意McCune—Albright综合征，甲状腺功能减退的特有体征以及神经系统异常。

实验室诊断应了解骨龄和生殖激素测定(如FSH，LH，E2，必要时测定DHAS，睾酮，孕酮，17一羟孕翻和HCG)，DHAS与实足年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现，有助于真性性早熟的诊断(表11—1，2)，手腕部正位X线摄片可判断骨龄，了解发育过程的进度，蝶鞍(sella turcica)正侧位X线摄片可确定垂体有无病变，如可疑，可进一步行气脑造影(pneumoencephelography)，脑室造影(ventriculography)，CT或/及MRI以明确诊断，中枢性真性性早熟除有肾上腺功能初现外，尚有下丘脑和垂体的功能活动，因此，作GnRH兴奋试验可了解垂体的功能状况，FT4和TSH有助于反映甲状腺功能，cT或MRI头部检查可了解脑部的肿瘤，腹部和盆腔的超声检查可了解肾上腺和卵巢大小及形态，以及卵泡情况，征发育，阴道出血，而身材矮小，骨龄小手实际年龄则提示为甲状腺功能减退，若伴有.PRu升高，可出现溢乳。