女孩在8岁前或于当地平均初潮年龄的2倍标准差之前出现月经、乳腺发育、阴毛生长等性成熟的表现；男儿未满9岁已有睾丸、阴茎及阴囊的发育，未满10岁已有阴毛，未满11岁已有腋毛、胡须及声音变化等现象，则可以初步诊断为性早熟。但是，为了排除因危害机体较重的疾病，如中枢神经病变、卵巢、肾上腺肿瘤及其他非内分泌异常引起的假性性早熟，还要对儿童进行一些的实验室检测。

  在了解儿童详细完整的病史，并包括性征发育、阴道出血情况，有无服内分泌药物等的基础上，用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。

  1、血浆FSH、LH测定

  特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素（LHRH）刺激试验。一般采用静脉注射Gnrh，按2.5μg/kg/最大剂量≤100μg），于注射前（基础值）和注射后30、60、90及120分钟分别采取测定血清LH和FSH，当HL峰值＞15U/L（女），或＞25U/L（男）；LH/FSH峰值＞0.7，LH峰值/基值＞3时，可以认为其性腺轴功能已经启动。

  2、骨龄测定

  根据手和腕部X线片评定骨龄，盘吨骨骼发育是否超前，性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。

  3、B超检查

  选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位，若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡；则为性早熟，若发现单个直径＞9mm的卵泡，则多为囊肿，若卵巢不大而子宫长度＞3.5cm并见内膜增厚则多为外源性雄激素作用。

  4、CT或MRI检查

  怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI检查。

  5、其他检查

  根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH，性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高，先天性肾上腺皮质增生症患儿血17-羟孕酮（17-OHP）和尿17-酮类固醇（17-KS）明显增高。